Защо прави проучвания кариотип


Всеки един от съпрузите в брака сънува, че рано или късно в дома им ще се чува смях бебе.
Все пак, не всеки е предопределен да знам какво родителство. Безплодната двойка днес (съжалявам !!!) не е нещо необичайно. Въпреки това, медицинската наука непрекъснато разработване и прилагане на нови практики в информационни технологии, които могат да открият точната причина за заболяването. И кариотип проучване - един от тях.

Нарушенията в генетичния материал на съпруг (или и двете едновременно) често води до безплодие. По този начин не се откриват определена клинична картина на тези промени.

Какво е човешкият кариотипът
Всички живи организми на Земята са не само отвън. За всеки вид, характерен, характерни за него сам, хромозоми, наречени кариотип. В човешкия кариотип - 46 хромозоми. 44 (или 22 двойки) - а автозоми присъстват в соматичните клетки и са еднакви при мъжете и жените. И 2 - на половите хромозоми, които определят пола на лицето. В женски полови хромозоми от същия тип (XX) при мъжете - различни (XY). Съответно, женски кариотип - 46, XX; мъжки кариотип - 46, XY.


Хромозома съдържа цялата генетична информация на своя собственик. Той остава един и същ през целия живот. Кариотип неродено дете носи половината генетичната информация от бащата и половина - от майката.

Кариотипиране - изискват преглед при безплодие
Повечето изследвания, проведени в кариотипа безплодие, когато са били изключени други причинни фактори. Но през последните години се среща все по проучване, определена като задължителна за комплексно проучване като генетичен дефект може да се комбинира с други причини, и да играе сред фаталната роля. Това е нарушение на структурата и броя на хромозомите често правят невъзможно за зачеването и фетални пороци.

Изследвания кариотип принадлежи към групата на цитогенетични методи. Има 2 вида на кариотипиране:
• пренатална - изследване на хромозомите на плода;
• Изследване на генетичния материал на пациента.

доказателства

Основни показания за кариотип проучване са:
• анамнеза за два или повече спонтанни аборти;

• безплодие;
• olyhozoospermyya;
• neobstruktyvnaya форма азооспермия

• първично (или вторична) аменорея;
• мисед аборт;
• случаи на детска смъртност през първата година от живота или раждане в семейството на мъртвото дете;
• да има дете с вродени дефекти комбинирани;
• задържане на бебето (както физическа, така и психическа;

• генетично заболяване в родители и близки;
• съмнение за генетични аномалии на наличните външни белези (например специфична форма на черепа, пръсти, аномалии на външните гениталии, очите, носа, и т.н.);
• проверка на донор генетичен материал.

Кариотип, анормална

Кариотип е поставен в ранните етапи на формирането на тялото. И дори тогава може да се случи грешна кариотип раздела. В случаите, когато се появи прекъсване по време на овогенезата или сперматогенезата по една жена и един мъж на образованието (в гаметогенезата) в родителите, в генетичния материал на зиготата, която идва от родители, които вече са повредени. И след като зигота започва да се разделят, всички клетки са "дефектни" кариотип.

Повечето ембриони от "погрешната" кариотипът да умират млади бременност. Това се дължи на присъствието на различни комбинации от дефекти в които не могат да бъдат доразвити. Жената е спонтанен аборт. В някои случаи (които не съставлява 1.5-2%), плодове все още оцеляват бременност и раждане завършва с ненормално кариотип. Така през първите часове от живота определя признаци на вродени генетични аномалии, което налага да се учат кариотипа на бебето.

Основните генетични аномалии включват:
• Синдром на Даун;
• Синдром на Патау;
• Синдром на Едуардс ";
• синдром на Клайнфелтер;
• синдром Shereshevsky - Търнър;
• Cri дю чат;
• polisomii на X хромозомата.

Чрез кариотип нарушения са само промени, които засягат пряко структурата на хромозомите:

• translokatsyy - преструктуриране се осъществява между различни хромозоми, и се характеризира с прехвърлянето на фрагмент от една хромозома към друга;
• делеции - загуба на хромозома определена област;
• Обръщане - завой хромозома фрагмент 180 °;
• дублиране - появата на допълнителни копия на хромозома области, които могат да бъдат поставени директно върху duplitsiruemym площ, или някъде другаде и съща хромозома, или съвсем различна хромозома.

Подготовка за кариотипиране
Анализ не трябва да приемат на празен стомах. За 3-4 седмици преди неговото изпълнение следва да бъде заличено за прием на антибиотици.
Препоръчителна дневна анализ не се предприемат и други изследвания, включително лабораторни тестове, които изискват стриктно обучение.

на кариотипиране

Пациентът прави вземането на кръвни проби, които допълнително подчерта клетки. Биологичният материал се анализира на етапа, когато клетката навлиза процеса на делене. За тази клетка се поставя в епруветка и се стимулират да започнете механизмите на митозата. Няколко дни по-късно, когато хромозомите може да се счита, процесът е спрял (за употребата на определени вещества).

Клетките се поставят върху предметно стъкло, оцветени със специални бои и се изследва под микроскоп. Тази техника позволява изследването да разгледа структурните характеристики на хромозоми, формата и размера им, наличието на разнородни зоните и терените стеснения.
Има изображение микроскоп записани от камера (за да получите по-точна картина - няколко пъти). Още снимки са проучени и анализирани.

За да получите най-точните резултати, бяха разгледани няколко клетки кариотип (11 или 13).

Резултатите са изучаващи генетиката експерти. Ако кариотипа на двете Porter (или други) са всички отклонения, експертът определя дали тя е причина за безплодие. Ако отговорът на намаляване на ефекта на този фактор и да се постави диагноза "стерилитет", за дадена двойка се състои от индивидуални схеми за по-нататъшни действия.

Ако рискът от вродени аномалии в плода остава висока, настъпването на бременността се препоръчва да се проведе проучване на генетичния материал на плода. Тази процедура се извършва в ранните стадии, са високи и би попречило на раждане на дете с комплекс, тежка и дори несъвместими с житейски пороци.

Се пренатална диагноза на няколко вида:

Неинвазивен - включва фетален ултразвук и биохимични кръв за присъствието на специфични маркери в него. Всички тези методи са безопасни, но не позволяват да се "види" кариотип дете.
Инвазивна - включва ограда фетална генетичен материал (като околоплодна течност, кръв от пъпна връв) чрез инфилтрация в матката. Тази техника позволява да изследвате и да откриете кариотипни генетични заболявания неродено дете. Поради риска от усложнения, инвазивна интервенция се извършва само ако е посочено.