Маркери за хромозомни аберации в откриване на плода синдрома на Даун


Те се наричат ​​слънчеви деца, много родители те донесе светлина и радост на голямата скръб. Деца със синдрома на Даун са родени в абсолютно всяко семейство. Дори ако това се родиха здрави деца все още има шанс, че делящите се клетки ще се провалят, и кариотип (хромозома набор) новородено ще бъдат представени 47 хромозоми вместо правилното хромозома 46. Последният 21-ти двойки са напълно еднакви. Оттам идва и името на диагнозата - trysomyya 21. Днес откриват синдрома на Даун маркери позволяват хромозомна фетална патология. С други думи, това са знаци, чрез които един лекар може да предскаже дете се роди здраво или не.

Основните видове маркери
Признаци на синдрома на Даун достатъчно. Трябва да се отбележи веднага, че не трябва да паника, ако изведнъж лекар пише за наличието на един от тях. Дори ако маркерите ще бъде няколко дете най-вероятно ще се роди здраво. По този начин, основни физически патологията на плода може да се счита за ултразвук. Главната особеност - на увеличение нухална транслуценция.


На 10-12 седмици шията гънки широчина не трябва да надвишава 2.5-3 мм. Въпреки това, ако има излишък, това е добре. Дори ако дебелината ще бъде около 9 mm, все още вероятност на дете със синдрома на Даун не е 100%. С малък излишък вероятност на патология е минимална.

Много често в знак на фетални хромозомни аберации, което изплаши бъдещи майки - до обратния поток на кръвта в пъпната връв. Това е наистина много сериозно престъпление, което може да доведе до разрушаване на плода. Въпреки това, най-малко обратна циркулация на бременност може да бъде открит по погрешка. Тя не може да се проведе и в самите артерии и вени са кухи, където той може да засяга детето. В същото време, ако съмнението е на стойност повече да дойдат за посещение.

Външни белези на фетален патология в по-късните етапи на бременността могат да включват: наличието на малка брадичка, сърцебиене, сплескан нос, "Монголски" epicanthus. Разбира се, засяга диагностика и други аномалии, които могат да се идентифицират опитни лекари. Специалната форма дръжки, крака, лицето, шията - всичко това може да е признак на по-синдром на Даун. В проучването, да се огледа за наличие на кисти кабел, подуване на задната, дължината на носните кости.

Що се отнася до химични параметри, лекарите са традиционно изследвали нивото на PAPP-A протеин. Обикновено при бременни жени увеличава концентрацията на протеин, така че е ниска, може да покажат развитието на синдрома на Даун и други патологии.

Блокада - първи етап на изследване
Ултразвукът се извършва в 10-12 седмици, и в по-късните етапи на бременността. Разбира се, тя е насочена главно към определяне пропуснали или извънматочна бременност. Но ако, например, е заплахата от бебе със синдрома на Даун, лекарят ehoskopist се фокусира върху това.

Ако подозирате, че тризомия ултразвук е определен план. На първо място, се оказва, че е налице увеличение на нухална транслуценция дебелина. По-нататъшният анализ на феталната носна кост или настоящето, тяхното намаляване. Понякога отсъства носната кост, която също е маркер за хромозомни аберации. Заключителният етап на външен преглед - идентифициране на ъгъла на лицето. Ако тя е повече от 88,5 градуса, същото важи и за признаци на възможно заболяване.

Втората част се отнася за ехографски преглед на сърдечно-съдовата система на плода. Разгледали по отношение на венозната канал обратната движение на кръв, трикуспидалната клапа на сърцето, наличието на установените нередности. Проверки и сърдечната честота.

Блокада Бременни стане по два начина. Първата е класическа - тя се провежда външно проверени перитонеума. Вторият начин - трансвагиналната. Това е доста неприятно да същия жена свързват да се пие около половин литър вода преди теста. Трансвагинално метод включва използването на специален сензор вагинално инвазия. Този метод е по-точен, например, изолационни пространство измерва почти перфектно. Въпреки това, трябва да се разбира, че всяка ултразвук не може да се получи пълната картина. Например, чрез пъпната връв, увита около врата му, за да се измери площта на яка напълно нереалистично. Изграждане една жена може да бъде толкова, че плодът може едва се справят. В допълнение, на важната роля на опита на лекаря. Тя не трябва да бъде в състояние да измери добре, но и да се запознаят с най-малък нюанс структура плода само. Ето защо лекарите винаги добри резултати за месец напред.

Първият ултразвук обикновено се извършва за период от 12 до 13 седмици. Тя разкрива първоначалните маркери заплахата от синдрома на Даун. Вторият ултразвук извършва при 20-22 седмици, на трето - малко преди раждането. Обикновено те имали лекар с вероятност от 70-80% може да се каже и за наличието на хромозомни аномалии.

биохимичен скрининг
Обикновено лекарите изпращат за биохимичен скрининг малко по-рано ултразвук. Това се прави само, че ако скрининг показва вероятността от синдром на Даун и други аномалии след ултразвуково изследване е възможно да преминават щателна проверка. Следва да се отбележи, че в някои градове от този анализ е задължително за всички бременни жени. Но понякога те са доброволни. Затова е добре да се направи ултразвуково изследване.

Биохимичен скрининг означава, че жените поемат венозна анализ на кръв. Има една малка, но много важно условие: да направите тази процедура трябва само 11-13 седмица от бременността. След 14 седмици на значимостта на PAPP-A протеин да учи много загубени, така че диагнозата е много точен.

Е, как става това? PAPP-A протеин и е част от хормон, наречен човешки хорионгонадотропин, тя разполага с всички документи и сертификати, обозначаващи акроним HCG. Този хормон е важен показател за бременност. Чрез 10седмици концентрация ЧХГ достига своя максимум. Въпреки това, прекомерно високи нива на този хормон може косвено показват наличието на хромозомни аберации. Ако нивото на PAPP-А протеин, като по този начин е много ниска, вероятността за тризомия 21 е много увеличава. По-ниското ниво на протеин е 0.5 MW, а горната граница на концентрацията на ЧХГ - 2 MW. Ето защо, ако тези цифри са критично засегнати, че е време да се провери плода на ултразвук.

Като се има предвид, че технологията се развива постоянно, най-новите ленти освобождаване развитие позволяват определяне на ЧХГ и PAPA-A в урината. Но тъй като резултатите от тези банди не са много точни, големи болници продължават да се вземат кръвни тестове.
В PAPP-A биохимичен скрининг може да се има предвид, изследвания и други гликопротеини. Например, през второто тримесечие на синдрома на Даун може да се каже, с висока концентрация на гликопротеин SP1. Ако той е здрав плод 1 МОМ, за пациента - 1.28 МОМ. Въпреки това, увеличаването на SP1 могат да бъдат причинени от други фактори.

Точността на диагноза на синдрома на Даун в този параметър е само 20%.
Ynhybyn А - гликопротеин, един от основните маркери на хромозомни аберации. Погледът му в първия и втория триместър на бременността. Ако концентрации ynhybyna и направете 1,44-1,85 IOM, има голяма вероятност да има дете с trysomyey 21.

селища
Има ли изследване на маркери може да даде точна диагноза. Можеш да разчиташ само на вероятността от раждане на бебе с хромозомни аномалии. Като се има предвид, че много от параметрите изследвани правилно изчисляване модели и вероятности за лекарите отне много време. Следователно, изчисления с използване на специализиран софтуер. Този софтуер изчислява индивидуалния риск.

Как да тълкуваме резултатите от маркерите за лечение?
Ако компютърът ви е изчислил, че рискът от раждането на дете с аномалии по-ниски от 1: 1000, не можете особено притеснен.
В този случай, няма смисъл дори няма да се повтори теста. Ако рискът е по-висок, например от 1: 999-1: 200, тогава е добре да си върне биохимичен скрининг през второто тримесечие, и 15-17 седмици, за да мине през ултразвук. Отново със средния риск риска за развитие на здраво бебе все още остават максимално. Ако рискът е съотношение 1: 100 или повече показатели, като например 01:10, а след това на бременността трябва да се обърне повече внимание отново да преминат успешно теста.

Ако компютърът показа висока вероятност на заболяване, трябва отново да виждат своето анализ на данни. Те могат просто неправилно в компютъра и да направя изследването може да се проведе правилно. Като се има предвид, че лекарите работят с много бременни жени, много важна роля на човешкия фактор. Затова се радвам, системата показва малка вероятност да имат диабет при плода, също нищо особено. Рискът е винаги там.

Не забравяйте, че проверка, назначена в края на бременността, са по-малко точни, отколкото по-рано. Ако не можете да направите проверка за период от 10-14 седмици, по-скорошни анализи на десет процента по-ниска вероятност за откриване на аномалии.
Точността може да се увеличи научните изследвания и проучване hiperhlikozilata HCG на, S100 протеин и някои други маркери. В конвенционалните клиники рядко участват в подобни изследвания, но това в частни лаборатории и понякога са предвидени в чужбина на тези услуги. Тези маркери осигуряват около 60% точност при откриване на диабет.

Фактори, влияещи върху развитието на хромозомни аномалии
Разбира се, биохимични и физични маркери за хромозомни аберации позволяват висока степен на вероятност да се предскаже риска от раждането на дете с аномалии. Въпреки това, жените, които само планират да имат бебе, често мислят за предишните фактори, които могат да повлияят на развитието на тези аномалии. За страха е доста солидна кола, защото статистиката за 700-800 деца 1 дете, родено със синдрома на Даун.

До известна степен хромозомни мутации влияят наследствеността. Например, ако мъжът в семейството е имал роднини със синдрома на Даун, рисковите увеличава малко. Въпреки, че е установено, че прякото предаване на болестта от поколение на поколение тук. Освен това, ако двойката роди болно дете, тя може да роди други здрави деца. Рискът, разбира се, се увеличава, но не е абсолютно. Има и друг интересен модел. Например, ако една пациенти идентични близнаци с диабет, се уверете, че на пациента и на втория. Но ако dizygotic близнаци, след това обикновено хромозомни мутации склонни да само едно дете.

Учените установили, че рискът се увеличава, ако племето е сериозно заболяване, което се предава по наследство. Съществува модел, чрез който диабет движи наследство, увеличава риска от раждането на дете с диабет.

Възраст майка също оказва силно влияние върху евентуалното раждане на дете с хромозомни аномалии. Затова лекарите препоръчват да имат деца по-рано. След 42 години, рискът се увеличава многократно. Все пак поздрави децата със синдром на Даун и 20-годишни майки. Баща Age също може да има известно влияние върху увеличаването на вероятността от аномалии. Обикновено, ако общата възраст двойки над 70 години, като по време на бременност трябва да преминат пълен скрининг на маркери.

Радиация, сериозно заболяване по време на бременност може да се отрази на опита на децата, родени с диабет.
Разбира се, най-точните фактори, които влияят на раждането на деца с увреждания, генетиката може да не бъдат установени. И едва ли една жена истински любящ съпруг отказва да мисли за него чрез генетично заболяване. Но се опитват да имат дете, по-ранна възраст до 35, това е възможно.

Ами ако имат куки и висока вероятност за раждане с диабет?
Всяка жена има свои собствени идеи за морал и съвест. Статистиката показва, че по време на ултразвук и биохимичен скрининг шанса да има дете със синдрома на Даун идва намалена от 1: 800 до 1: 1300 може да се постигне това чрез аборт. Въпреки това, дори и да са посочени няколко маркери патология още има шанс, че плодът е здрав. Следователно, да се прекъсва бременността, тя може да убие здрави плодове. Ако тя възраст, тя трябваше да направи аборт никога не може да бъде в състояние да роди.

В много страни се идентифицират маркери претендира да бъде в състояние да направи психологическа подготовка за раждането на "слънце" на детето. Разбира се, с такива деца е много по-трудно от нормалното. Въпреки това, повечето семейства в тази ситуация, въпреки че се сблъскват с трудности, но твърдят, че са щастливи и да се обичат детето си, въпреки че тя не е като всички останали. Ако дете, участващо, той може да бъде интегриран в нормално общество. Тъй като децата със синдром на Даун, направи отлични музиканти, художници, много от тях са наистина талантлив. Има случаи, когато хора с болестта живеят до 50-60 години, е работил, имал семейство дори търсят някакъв успех. Всичко зависи от родителски грижи как участва детето.

В детето с такава патология нищо катастрофално не. Но дори и ако всички маркери показват, че детето може да се роди с болестта, все още има значителен шанс, че подвеждащи прогнози. Деца - Във всеки случай е радост и щастие, каквото те са били родени.